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結節硬化症患者有9成發生臉部的血管纖維瘤,易隨著氣溫、情緒發紅,破皮流血,造成社交心理壓力,但在國內卻沒有藥廠生產製造對結節硬化症臉部血管纖維瘤有療效的Rapamycin藥膏,台大醫院今(31)日宣布,在院內藥劑部協助調製下,今年9月起病患只要在整合門診就診就可處方藥膏,塗抹治療。

結節硬化症是一種自體顯性遺傳疾病,因為基因變異造成細胞生長過度活化,在腦部、肺部、腎臟、心臟、眼睛、牙齒以及皮膚等處,形成結節、錯構瘤。

台大醫院基因醫學部醫師陳沛隆表示,正因為在病患細胞內控制生長的mTOR「煞車」失靈,造成細胞不斷生長,長成腫瘤。他指出,屬於罕見疾病的結節硬化症,預估發生率為萬分之一,在台灣,目前僅確診約550多人,絕大多數未被確診出來。

Rapamycin是一種mTOR抑制劑,有加拿大醫師在2010年開始使用其外用製劑 證實對結節硬化症臉部血管纖維瘤有療效,卻因為病患人數太少,在市場評估之下,目前國內外皆沒有藥廠願意大量生產製造,想取得藥膏十分困難。

台大醫院皮膚部醫師廖怡華表示,結節硬化症患者有極高比率發生臉部的血管纖維瘤,可能從2到5歲發生,數量增加直到青春期,在鼻部及兩頰冒出膚色到紅色的突起丘疹,嚴重者可能一碰就流血,對外觀影響極大。

若以內科療法口服mTOR抑制劑雖也可以改善臉部血管纖維瘤,但可能產生全身性副作用,單純以外用塗抹的方式治療,對病患是最安全的方式。

廖怡華說,台大醫院經一年臨床實驗證實,使用0.1%Rapamycin藥膏,每天兩次、持續12周後,臉部血管纖維瘤嚴重度減少了3成。不過,受限國內法規,目前這款藥膏僅能在台大結節硬化症整合門診就診時處方使用,是全台唯一。

下面附上一則新聞讓大家了解時事

台灣網球女將詹詠然,在上周的武漢公開賽,和來自瑞士的搭檔Martina Hingis,奪下雙打冠軍,詹詠然的女雙世界排名升到世界第2,寫下生涯最好的成績,搭檔Hingis則是世界第一。

詹詠然和Hingis在武漢公開賽,名列大會頭號種子,在女雙決賽遭遇日本青山修子和中國大陸女將楊釗煊的組合,最後以7-6(7-5)、3-6、10-4,抱走冠軍金盃。

且在先前的大滿貫賽事之一,美國網球公開賽中,「辛然配」也拿下女雙后冠,在今天WTA公布最新雙打排名,詹詠然和Hingis各自上升一個名次,詹詠然位居雙打世界第2,僅次於Hingis。

而男單方面,「西班牙蠻牛」Rafael Nadal以9465的積分位居男單第一,Roger Federer為世界第2,第3名則是Andy Murray,台灣一哥盧彥勳,則是持續位居63名。



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